통계 자료에 따르면, 평균 수명을 가정하면 약 7~8%의 여성이 유방암에 걸릴 것으로 예상됩니다. 이는 대략 12명의 여성 중 1명이 유방암 진단을 받은 셈입니다. 하지만 이 가운데 유방암이나 난소암 위험과 밀접한 관련이 있는 유전적 돌연변이가 존재할 경우 유방암 발병 확률은 87%, 난소암은 44%까지 치솟는다. 또한, 암 가족력과의 상관관계도 밝혀졌습니다. 따라서 암 가족력이 있는 경우 암 예방을 위해 유전자 검사를 받는 것이 좋습니다. 오늘 세션에서는 이 과정을 어떻게 진행하는지 알아보겠습니다.
유방암과 가족력
유방암 환자의 경우 암의 가족력(유전적)이 전체 사례의 약 7%에 기여하는 것으로 확인되었습니다. 특히 BRCA 유전자 돌연변이의 경우 이 비율은 약 5%로 상당한 수준입니다. BRCA 유전자는 세포 복구 메커니즘에서 중요한 역할을 합니다. 이 유전자에 돌연변이가 발생하면 적절한 세포 복구 과정이 손상되어 암 위험이 높아집니다.
상염색체 우성 특성으로 유전자가 자손에게 전달될 확률은 50%입니다. 또한 가족 구성원은 유전적 요인 외에도 공유된 생활 환경으로 인해 유사한 위험에 직면할 수 있습니다. 따라서 건강한 환경을 유지하고 정기적인 검진을 받는 것은 암 예방 노력에 있어 중추적인 역할을 합니다.
암 가족력 유전자 검사 필요한 기준
대한유방암학회는 암 가족력이 있는 개인의 암 유전자 검사를 옹호합니다. 자격 기준은 다음과 같습니다.
1. BRCA1 또는 BRCA2 돌연변이가 있는 가족 구성원의 존재
2. 가족성 유방암, 남성 유방암 병력 또는 35세 이전에 유방암 진단을 받은 병력
3. 양측 유방암, 난소암, 난관암, 원발성 복막암의 개인 진단
4. 가족 중 2인 이상에서 췌장암이 발생한 경우
암의 가족력을 평가하기 위한 유전자 검사에는 혈액, 모발, 피부, 양수 또는 조직과 같은 다양한 샘플을 분석하여 DNA, RNA, 염색체 또는 유전자 산물의 돌연변이를 식별하는 것이 포함됩니다. 이러한 테스트는 특정 위치를 찾아내는 것부터 전체 게놈을 면밀히 조사하는 것까지 다양하며 비용과 소요 시간은 유전자 테스트마다 다릅니다.
암 유전자 검사의 의의
현대의학은 암 가족력이 있는 경우 유전자 검사를 통해 발견된 유전적 변이를 치료하는 데 한계가 있지만 예방을 가능하게 한다는 데 의의가 있다. 최근 연구에 따르면 알츠하이머병의 위험 증가와 관련된 APOE4 유전자형을 가진 개인은 음주와 결합될 때 훨씬 더 큰 위험에 직면하게 됩니다. 그러나 이러한 위험은 규칙적인 운동과 건강한 생활 방식을 통해 잠재적으로 완화될 수 있습니다. 그렇다면, 암 가족력이 있다면, 소중한 건강을 지키기 위해 적극적으로 유전자 검사를 받아보는 것은 어떨까요?