오늘은 남녀노소 누구나 걸릴 수 있는 희귀난치병 ‘모야모야병’의 원인과 증상에 대해 알아보겠습니다.
모야모야병이란?
모야모야병은 뇌혈관 주변의 작은 혈관이 담배 연기나 안개처럼 뭉게지는 것이 특징이다. 1969년 스즈키와 다카쿠가 “모야모야”라고 명명한 이 용어는 일본어에서 유래되었습니다. 한국어로 모야모야는 ‘뭉뭉게’ 또는 ‘물모락’으로 번역됩니다. 이 질환은 특히 한국과 일본에서 널리 퍼져 있으며 매년 약 1,000건의 새로운 진단이 보고됩니다. 주로 사춘기 이전의 어린이와 청소년, 40~50대에 영향을 미치며 남성에 비해 여성에서 발생률이 더 높습니다.
모야모야병 원인
모야모야병의 정확한 원인은 아직 밝혀지지 않았지만 극동아시아, 특히 한국과 일본과 같은 지역에서 여성 환자의 발병률이 더 높은 것으로 알려져 있습니다. 약 10~15%의 사례에서 가족력이 나타나며, 이는 잠재적인 유전적 요인, 감염이나 혈관염과 같은 염증 반응, 자가 보고된 질병 등이 유발 요인일 수 있음을 나타냅니다. 면역 이상을 포함한 다양한 가설이 가정되었습니다. 또한, 이 질병이 아동기에 발생하는지, 성인기에 발생하는지에 대한 논쟁이 있습니다.
최근 유전자 분석을 통해 한국과 일본의 모야모야병 환자에서 RNF213 유전자 내 R4810K 다형성이 주목할 만한 발생을 확인했습니다. 일반적으로 개인의 1~2%에서만 발견되는 이 다형성은 가족성 모야모야병 사례의 약 90%, 일반 모야모야병 사례의 70% 이상에서 나타나며, 이는 이 질환과 강한 연관성을 시사합니다. 그럼에도 불구하고 환경 변화, 감염에 대한 면역 반응, 다른 유전적 요인과의 상호 작용을 가리키는 가설이 있어 정확한 메커니즘은 불분명합니다.
모야모야병 증상
모야모야병은 내경동맥과 주요뇌혈관이 만성적으로 좁아져 뇌에 혈액 공급이 부족해 뇌경색, 뇌출혈과 유사한 증상이 나타나는 질환이다.
모야모야병과 관련된 전형적인 증상은 다음과 같습니다.
1. 발음이 불분명하여 말하기가 어렵습니다.
2. 사지 마비의 감각.
3. 균형을 잃어 한쪽으로 자주 넘어집니다.
4. 깨어났을 때에도 의식 장애가 있다.
5. 회전하는 감각을 동반한 현기증.
6. 갑자기 심한 두통이 발생합니다.
7. 시야가 어두워지거나 겹쳐진다.
8. 숨가쁨을 느끼고 일상 활동이 전반적으로 어려움을 겪습니다.
모야모야병의 증상은 발병 연령에 따라 크게 다르며, 종종 10세 미만과 30~40세의 두 가지 연령대로 나타납니다. 일반적으로 5~10세 어린이와 34세 이상 성인에게 더 많이 발생합니다. 악화 요인으로는 울음, 격렬한 신체 활동, 호흡 곤란, 갑상선 기능 항진증, 임신 등이 있습니다. 이러한 증상을 무시할 가능성이 있음에도 불구하고, 모야모야병을 고려하여 의학적 평가를 받는 것이 바람직합니다.
모야모야병 진단
모야모야병은 일반적으로 뇌혈관 영상을 통해 진단하는데, 이를 통해 주요 뇌혈관이 좁아지고 작은 비정상 혈관이 특징인 모야모야 혈관의 존재를 확인할 수 있습니다. 현재 모야모야병의 진행을 멈추는 방법은 알려진 바가 없습니다. 따라서 뇌허혈 증상이 나타나는 경우 뇌자기공명영상(MRI), 뇌혈관자기공명혈관조영술(MRA), 뇌혈관조영술(TFCA), 뇌혈류검사 등 종합적인 검사와 진단을 받는 것이 필수적이다. 그런 다음 진단 결과에 따라 치료 전략을 맞춤화합니다. 조기 발견은 뇌 세포의 손상을 최소화하여 장기적인 합병증의 위험을 줄이므로 중요합니다. 또한 신속한 개입은 혈관 막힘을 해결하고 혈종을 제거하여 뇌출혈을 예방하는 데 도움이 될 수 있습니다.